Nieuwsarchief

Dutch Mitochondrial Disease Awareness Week

Of in het nederlands: Nederlandse Mitochondriële Ziekten Bewustworden Week.

 

Dit is een mond vol, maar het heeft veel te betekenen voor mij.

Maar eerst even mijn nicht Anouk feliciteren met haar verjaardag. Dikke kus

Ik begin met het bezoek dat ik met papa en mama heb gehad in het Radboud ziekenhuis in Nijmegen.

Ik moest op controle komen bij Professor Smeitink maar door een overvolle agenda kon ik niet bij hem terecht en ben ik onderzocht door Dr M. de Vries.

Ook goed natuurlijk, maar papa en mama hadden zich toch voorbereid op de professor en de verwachtingen van ons bezoek waren net iets hoger dan normaal, omdat er mischien wel een uitslag zou kunnen zijn van het erfelijkheids onderzoek.

Maar helaas was hier nog niks van bekend.

Na het onderzoek en een gesprek konden we weer terug naar huis in een snik hete bus.

Papa en mama hebben besloten dat ze dit niet meer gaan doen met dit hete weer want voor mij was het een genadeklap.

Zeer oververhit zijn we thuis gekomen en ik heb er nog dagen last van gehad.

Dit heeft heel erg veel energie gekost en weinig meerwaarde aan informatie.

Een week later is papa weer naar Nijmegen vertrokken samen met oma Derks en tante Eveline.

Ze zijn naar de landelijke mitochondriële informatie dag geweest in het Radboud ziekenhuis.

Deze dag is de afsluiting van de wereld mito ziekten week (ik kort het maar even af met mito, en mito is energiestofwisselings ziekten).

In de hele wereld staan mensen stil bij deze ziekte en is het belangrijk dat men bewust wordt hoe belangrijk het is dat er onderzoek gedaan wordt naar deze slopende dodelijke ziekte.

Bewust worden van een ziekte met een vreselijke moeilijke naam.

Niemand minder dan Jochem van Gelder opende de dag met een verhaal over bekendheid.

"Als iemand voor de deur staat met een collecte bus voor KWF dan doneerd men meteen.

Voor het Long Fonds en Hartstichting idem dito.

Zou er iemand aan de deur staan met een bus voor mito ziekten dan is de kans groot dat er weinig tot niks in gaat omdat men niet weet wat het is.

En men weet dus niet dat zonder onze mitochondriën het hart, longen, spieren en andere organen niet werken.

10% van alle ziekten komen voort uit een probleem met de mito's.

En dat is veel, heel veel.

Daarom is het zo belangrijk dat er meer naamsbekendheid komt.

Daardoor kunnen we meer geld in zamelen voor het onderzoek naar het medicijn."

Maar Professor Smeitink kwam met geweldig nieuws.

Er is de afgelopen week gestart met een test van het stofje KH 176 (medicijn) op 20 volwassen patiënten met een mito ziekte en dat is toch wel een doorbraak in het onderzoek.

Hiermee zijn alle voorgaande testen goed bevonden en hoe mooi is het nu om te horen dat de eerste patiënten nu getest worden met het eventuele medicijn.

Dit geeft hoop, heel veel hoop en als de financiële middelen er zijn dan is de prognose dat in het begin van 2018 het medicijn getest kan worden op de eerste mito kinderen.

Wat een prachtig nieuws.

Voor mij zal het waarschijnlijk geen zin meer hebben omdat ik in een heel ver stadium van de ziekte ben maar toch geven we nooit op en strijden door.

Papa heeft met oma en Eveline fijn kunnen bij praten met vrienden en lotgenoten in Nijmegen en zijn met een voldaan gevoel naar huis gereden.

Ik heb er niet veel van mee gekregen.

Ik heb het al druk genoeg met me zelf.

Slijm, spugen en het warme weer heeft me niet veel goed gedaan en ik ben zo mak als een lammetje.

Gelukkig koelt het wat af en kan ik iets meer energie opladen.

Ik stop nu met dit bericht want het is al indrukwekkend genoeg dacht ik zo.

 

Hoopvol gan ik slapen.

Dikke kus en een knuffel van Willem.