Nieuwsarchief

Mito week

Actie voor de wereld week van de mitochndriële ziekten.

Ik heb een mitochondriële ziekte ofterwel een energiestofwisselings ziekte.

Vorig weekeind zijn mijn papa, mijn oudste zussen en Maaike (een dorpsgenoot) naar Zaandam geweest.

In de mooie Energy4All auto van boer August opweg naar de Dam tot Dam loop.

50.000 lopers renden van Amsterdam tot Zaandam waarvan er 120 lopers voor Energy4All aan het lopen waren.

Samen met de mama van Sterre en de ouders van Paulien (dat zijn lotgenootjes van mij) hebben ze de Energy4All lopers binnen gehaald en gefeliciteerd met hun prestatie.

Jennifer, Maaike en papa zijn nog verkleed geweest in de koala en zijn met vele lopers op de foto gegaan.

Anniko en Paula (mama van Sterre) hebben de mensen een bedankje gegeven en de ouders van Paulien hebben de lopers verzorgd in de sporthal na hun loop.

Wat een groot feest en wat mooi dat Energy4All weer in de belangstelling is gekomen.

23.000 euro hebben ze opgehaald wat professor Smeitink weer kan gebruiken voor het onderzoek naar het medicijn.

Gisteren is papa in het hol van de leeuw geweest.

Hij is naar het Radboud UMC in Nijmegen geweest voor de landelijke Mito dag.

Ouders en patienten waren uitgenodigd om hier bijeen te komen en naar verschillende workshops te gaan voor vragen en uitleg over mijn complexe ziekte.

Professor Smeitink gaf in zijn toespraak aan hoe ver hij met het onderzoek is naar het medicijn.

Op dit moment zijn de testen gaande op gezonde volwassen personen.

Dit is heel spannend en zeer kostbaar.

Als dit allemaal goed gaat en de kosten kunnen betaald worden dan kan waarschijnlijk in 2016 het medicijn voor het eerst toegepast worden op een select groepje volwassen patiënten.

Daarna kan waarschijnlijk in 2017 het medicijn toegepast worden op een select groepje jonge patiëntjes.

Dit is een geweldige doorbraak maar dit kan alleen als er heel veel geld beschikbaar is.

Dit geld moet er komen uit giften en acties van mensen uit het land.

Daarom zijn alle ouders en betrokken mensen hier zo druk mee om maar aan dat belangrijke geld te komen.

Stichting Energy4All is daar ook druk mee en kan alle steun gebruiken.

Helpt u ook mee?

Papa heeft nog meer gedaan in Nijmegen hoor.

Hij heeft met verschillende artsen en lotgenoten gepraat en ook met professor Smeitink heeft hij een gesprek gehad.

Mijn achternicht, en lotgenoot Wietske en haar mama Matty waren er ook en dat heeft de professor doen besluiten dat ik ook maar eens bekeken moet worden door zijn team.

Dit heeft niks te maken met het medicijn maar met eventuele erfelijkheid van de ziekte.

Dus wordt het plan van aanpak in werk gezet en zal ik mischien dit jaar nog wel een keer op bezoek moeten in Nijmegen.

Ik ben deze week ook al in het UMCG geweest.

Mijn blaas geeft nog steeds problemen en dat geeft mij erg veel pijn.

Mama heeft met de artsen gebeld en die vonden dat ik maar moest langs komen voor onderzoek.

Papa en mama zagen er wel tegen op en wisten niet wat ze er van verwachten moesten.

Maar eenmaal aangekomen in het ziekenhuis kon ik meteen naar de dokter en die heeft een echo gemaakt van mijn nieren en blaas.

Binnen 10 minuten was het klaar en stonden we weer in de hal.

Zo snel ben ik nog nooit onderzocht.

De dokter wist van aanpakken en kletste mij de oortjes van mijn hoofd.

Nu is het afwachten op de uitslag en ik mocht weer met papa en mama mee naar huis.

Verder gaat het nog niet zo erg geweldig met mij.

Slijm en snot hinderen mijn ademhaling en ik spuug nog regelmatig.

Dat is erg vervelend en ik loop dan erg rood aan door lucht gebrek.

Niet fijn voor mij en voor iedereen om mij heen.

Mijn zussen hebben hier ook last van en dat uiten ze ieder op hun eigen manier.

Ze zijn erg betrokken met me en dat kost hun ook erg veel energie.

Ik hoop dat ik het de meiden niet te moeilijk maak met mijn gedoe allemaal.

Gelukkig houden ze wel zielsveel van mij en knuffelen ze me erg vaak.

Ik hou ook heel veel van hun en wil ze vaak knuffelen, maar mijn armen, benen en ook hoofd doen wat ze willen en zodoende geef ik ze per ongeluk weleens een klap, trek ik aan hun mooie haar, schop ik tegen hun aan of geef ik ze een kopstoot.

Ze weten dat ik daar niks aan kan doen en blijven ze mij knuffelen en kusjes geven.

Nu stop ik maar weer.

 

Een dikke kus en een knuffel van Willem

 

Op de foto staat papa in het midden maar die herkennen jullie natuurlijk meteen